Всё о генетической патологии: как зачать здорового ребёнка?

Мы живём в эпоху объективной медицины, и, если вас что-то беспокоит, можно сделать УЗИ, КТ или МРТ и быстро найти причину болезненного состояния. Но хотелось бы привлечь внимание женщин к проблеме, которую невозможно решить даже с применением ультрасовременных медицинских аппаратов. Оказывается, неразвивающаяся беременность и самопроизвольные аборты (выкидыши) в большинстве случаев происходят по причине генетической патологии. Но, к сожалению, не все специалисты об этом говорят или вовсе не знают. Куда и к кому тогда обратиться за помощью? В многопрофильной клинике женского здоровья «Клиника Фомина» вам проведут ряд генетических анализов и помогут стать счастливой мамой, даже если в прошлом был печальный опыт несостоявшейся беременности. На самые животрепещущие и важные вопросы этой непростой темы журналу «МА» ответила врач-генетик, кандидат медицинских наук «Клиники Фомина» Лидия Тухфатовна Голивец.

 

– Лидия Тухфатовна, в чём же заключается основная причина большинства неразвивающихся беременностей и выкидышей с точки зрения генетики?

– В основном причиной патологической беременности является хромосомная патология у эмбриона. Если такая патология не совместима с жизнью, беременность развиваться не будет. На долю хромосомных аномалий эмбриона приходится около 70 % неразвивающихся беременностей и самопроизвольных абортов в I триместре. Для выявления причины неразвивающейся беременности или выкидыша необходимо проведение молекулярно-генетического исследования плодного материала – изучение кариотипа абортуса. Данное исследование возможно проводить на любом сроке патологической беременности. Для врача-генетика этот анализ – самый важный.

– Какие обследования должна пройти женщина на этапе планирования беременности?

– Если у женщины привычное невынашивание беременности, базовым тестом будет цитогенетический метод исследования хромосомного набора, или кариотипа. Назначается он обоим партнёрам. Показанием для проведения хромосомного анализа также является наличие в семье родственников или детей с хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития, умственной отсталостью. Другой вид генетических исследований – это поиск мутаций в генах. Генетические анализы назначаются парам с репродуктивными нарушениями, бесплодием, наследственными заболеваниями в семье.

– Я знаю, что в группу компаний «Клиника Фомина» входит современная генетическая лаборатория – как быстро делают анализы и тесты?

– Да, у нас есть своя собственная лаборатория «Медикал Геномикс», которой мы по праву гордимся, поскольку у нас проводятся самые современные генетические исследования. Сроки выполнения анализов разные: от 3 до 14 и более рабочих дней.

– Является ли наличие наследственных заболеваний показанием для консультации врача-генетика? Заболевание на 100 % может передаться ребенку?

– В случае наличия наследственного заболевания в семье, обращение к генетику является первоочередным. Врач-генетик проводит внешний осмотр пациента, выявляет клинические особенности заболевания, проводит дифференциальную диагностику с другими похожими заболеваниями, определяет прогноз потомства. Вероятность передачи генетического заболевания ребёнку зависит от типа наследования и составляет от 25 до 75 %.

– Лидия Тухфатовна, действительно ли проведение УЗИ во время беременности помогает выявить генетическую патологию будущего ребёнка? Что может насторожить гинеколога при первом или втором скрининге?

– Первый скрининг – комбинированный, биохимический и ультразвуковой, второй – ультразвуковой. Они помогают определить риск хромосомной, врождённой патологии плода. Если есть отклонения по биохимическому скринингу (специальная программа рассчитывает риск синдрома Дауна или другого хромосомного синдрома) или изменения по УЗИ – признаки хромосомной аномалии или врожденной патологии, гинеколог назначает женщине консультацию врача-генетика.

– Может ли скрининг «пропустить» хромосомную патологию? Какой процент достоверности результатов скрининга в вашей клинике?

– К сожалению, да, может. Самые частые «пропуски» скрининга касаются наиболее распространённой хромосомной патологии – синдрома Дауна – и составляют до 20 %, так как по УЗИ нет специфических маркеров синдрома Дауна. Но существует современный тест ранней и достоверной диагностики – НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), позволяющий исключить с вероятностью более 99 % синдром Дауна, а также ряд других хромосомных и даже генетических синдромов уже на сроке 10 недель беременности. В «Клинике Фомина» есть различные варианты НИПТ европейского уровня.

– При планировании беременности обследуют только женщину или мужчину тоже? Какие обследования необходимо пройти?

– При планировании беременности на консультацию к генетику целесообразно приходить обоим супругам. В этом случае мужчина также проходит обследование у андролога. Могут назначить консультацию генетика и дообследование для исключения генетических форм мужского бесплодия.

– Какие ещё существуют методы профилактики генетических заболеваний?

– Одним из современных методов предотвращения генетических заболеваний является преимплантационное генетическое тестирование эмбриона. Данный метод проводится в цикле ЭКО, на 5-й день развития эмбриона. Наиболее часто осуществляется тестирование хромосомных аномалий эмбриона. Другой вид ПГТ – исследование на моногенное заболевание – проводится если семья информативна по мутации/мутациям, вызывающим это заболевание. Данная методика позволяет выбрать эмбрион без известной мутации и избежать рождения больного ребёнка. Также в нашей клинике возможно проведение современной инвазивной диагностики наследственной патологии – процедуры амниоцентеза с последующим проведением ультрасовременного хромосомного микроматричного анализа, позволяющего увидеть даже микроструктурные перестройки.

– Какое генетическое заболевание является в нашем регионе самым распространённым?

– Есть частая наследственная болезнь обмена веществ – фенилкетонурия, проявляется она неспособностью организма усваивать белок, в состав которого входит аминокислота фенилаланин. Избыточное накопление фенилаланина может привести к глубокой умственной отсталости. Частота фенилкетонурии в Белгородской области составляет 1:6000.

– Поможет ли фолиевая кислота зачать и выносить здорового ребёнка?

– Отчасти, ведь фолиевая кислота влияет на правильное формирование центральной нервной системы плода, снижение риска хромосомных аномалий и спонтанных мутаций. Нужную дозу и форму подбирает специалист – врач-генетик или акушер-гинеколог. Но часть генетической патологии возникает по другим причинам.

– Лидия Тухфатовна, какие ещё генетические анализы может предложить врач-генетик в «Клинике Фомина» будущим родителям?

– Есть современное генетическое исследование – анализ носительства самых частых генетических заболеваний, очень актуальное исследование, поскольку все мы являемся носителями 5-10 скрытых генетических заболеваний. Данное исследование позволяет выявить носителей генетической патологии и провести профилактику рождения ребёнка с наследственным заболеванием. Если же супруги обследованы на все хромосомные перестройки, то возможно проведение полного секвенирования экзома (трио) – для родителей и патологической беременности (выкидыша), и тогда с большой вероятностью можно помочь паре родить здорового малыша.

Современная наука не стоит на месте, и специалисты «Клиники Фомина» готовы помочь каждой супружеской паре стать счастливыми родителями!

Беседовала Юлия Саргсян




Powered by Joomla!®. Developed by: Joomla chess template  Valid XHTML and CSS.